Здоровый малыш, что может быть большей радостью и счастьем для родителей!
Но, к сожалению, довольно часто у новорожденных детей обнаруживаются различные патологии головного мозга и врожденные нервно-психические заболевания, обусловленные самыми разными причинами.
Одной из таких патологий является такое малоизвестное заболевание, как синдром Ретта.
Синдром Ретта – это врожденное генетическое заболевание, обусловленное мутацией генов, характеризующееся неполноценным развитием психики с нарушением интеллекта и вызывающее социальную дезадаптацию (частичную или полную утрату человеком способности приспосабливаться к условиям социальной среды).
Синдром Ретта получил свое название по имени своего первооткрывателя – австрийского психоневролога Андреаса Ретта, который был им открыт в 1954 году.
Но лишь через 10 лет этот синдром стал считаться отдельным генетическим заболеванием, в основе которого лежит спонтанная мутация генов Х-хромосомы.
Синдромом Ретта страдают преимущественно девочки, у мальчиков заболевание встречается крайне редко, так как у них он несовместим с жизнью.
Надо сказать, что синдром Ретта в первый год жизни ребенка заподозрить сложно, ребенок развивается вполне нормально.
Но уже на втором году жизни родители девочек (как я уже сказала, синдром Ретта развивается именно у девочек), страдающих этим генным заболеванием, начинают замечать неладное:
- ребенок становится заторможенным;
- его движения становятся стереотипно-однообразными, монотонными, бесцельными и необычными (заламывание рук, сплетение, перебирание и сжатие пальцев, засовывание их в рот, потирание кистей, хлопки на уровне груди, удары руками по разным частям тела и т.д.);
- он начинает терять уже приобретенные навыки: речевые, моторные, предметно-ролевые, например, даже пропадают навыки удерживания предметов;
- наблюдается отставание от сверстников в росте;
- проявляются признаки микроцефалии (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
- развивается непропорциональность рук и ног по отношению к туловищу.
Дальнейшее развитие данного нервно-психического заболевания приводит к тому, что ребенок замыкается в себе, с трудом общается с окружающими, кричит, визжит, беспричинно плачет или смеется, появляются все признаки гипервозбудимости.
Дети с синдромом Ретта поздно начинают ходить, подвержены эпилептическим припадкам (судорожным приступам), страдают от расстройства дыхания, от гипотонуса мышц (сильного ослабления мышц с последующим нарушением их реакции), от парезов и параличей, у них развивается сколиоз (следствие дистонии мышц спины) и расстройства ЖКТ.
Данное генетическое заболевание приводит к тому, что к четырехлетнему возрасту рост мозга у больных детей полностью прекращается, что приводит к дисфункции вегетативной нервной системы и вызывает сбой в работе всех внутренних органов.
Дети с синдромом Ретта асоциальны (их поведение не вписывается в правила социального поведения людей), их поведение напоминает поведение людей с аутизмом, они могут проявлять агрессию и к себе, и к окружающим, но самое страшное, это то, что такие дети совершенно необучаемы.
В чем причина появления синдрома Ретта, до сих пор точно сказать сложно.
Первопричиной данного нервно-психического заболевания является спонтанная мутация гена Х-хромосомы, вызывающая прекращение его экспрессии (процесса, в котором наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок).
Существует еще одна теория, объясняющая появление синдрома Ретта - ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.
При этом генном заболевании клетки мозга не разрушаются, они начинают неправильно развиваться, у таких пациентов головной мозг на 20% меньше соответствующей возрастной норме и преобладающими в головном мозге становятся процессы торможения.
В силу того, что у мальчиков имеется только одна X-хромосома, то плод, содержащий дефектный ген, чаще всего погибает еще внутриутробно, у девочек две X-хромосомы: нормальная и дефектная, что позволяет плоду выжить.
Эти обе теории являются наследственными, и к ним склоняется большинство ученых.
Часть ученых придерживается другой теории – метаболической, заключающейся в том, что заболевание может быть вызвано нарушением обмена веществ из-за дисфункции митохондрий (органоидов цитоплазмы клеток животных и растительных организмов).
100% ни одна из этих теорий, объясняющих синдром Ретта, в настоящее время учеными не доказана.
К сожалению, такое генетическое заболевание, как синдром Ретта, не излечимо, современная медицина бессильна, проводится лишь симптоматическое лечение, облегчающее состояние пациента и развивающие занятия по его адаптации к окружающему миру.
В силу того, что заболевание поражает все системы организма, то люди с такой патологией (даже при надлежащем уходе и симптоматическом лечении) редко доживают до 40-50 лет, погибая от дыхательной или полиорганной недостаточности.
Современная наука пытается противостоять болезни и ученые уже экспериментально доказали, что синдром Ретта и его проявления обратимы, неврологические нарушения можно устранить, но для этого необходимо восстановить функцию гена и исправить мутацию гена Х-хромосомы.
Такие исследования – это надежда родителям и медикам на восстановление большинства утраченных функций.